Dans certains cas, il peut être nécessaire de recourir à des actes techniques de diagnostic pendant la grossesse : amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) ou choriocentèse (biopsie de trophoblaste).
Les raisons principales de ces examens sont les suspicions d’anomalies génétiques (dépistage de la trisomie 21 ou malformations fœtales dépistées à l’échographie) ou les suspicions d’infection (toxoplasmose par exemple).
L’évaluation du risque de trisomie 21 se fait au premier trimestre en combinant :
- l’âge de la mère
- la mesure de la clarté nucale sur l’échographie faite entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée
- le dosage des marqueurs sériques de la trisomie 21 sur une prise de sang faite entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée.
Si les résultats sont bons (risque < 1/1000), le suivi ultérieur de la grossesse n’est pas modifié.
Si le risque est > 1/1000, on peut proposer un DPNI (Dépistage Non Invasif de la Trisomie 21), qui est une recherche de fragment d’ADN foetal dans le sang de la mère.
Si les résultats sont bons, le suivi ultérieur n’est pas modifié.
Dans le cas contraire, un diagnostic de trisomie est proposé en réalisant un caryotype fœtal.
Il faut alors avoir recours à une amniocentèse ou à une choriocentèse.
L’amniocentèse est un examen consistant à prélever une petite partie du liquide amniotique dans lequel baigne le fœtus afin de le faire analyser au laboratoire.
Le prélèvement se fait à l’aide une aiguille fine que l’on passe à travers la paroi abdominale de la mère sous contrôle échographique.
Cet acte est peu douloureux et ne nécessite pas d’anesthésie.
La choriocentèse ou biopsie de trophoblaste consiste à prélever avec une petite pince un fragment de trophoblaste (tissu précurseur du placenta) qui sera analysé au laboratoire. Ce geste se fait sous contrôle échographique soit à travers la paroi abdominale (avec une anesthésie locale) soit par voie vaginale.